Ahogy sok más betegség esetében is, melyek potenciálisan halállal fenyegethetnek – vagy legalábbis egyes formáik- az örökletes vérzékenység vagy örökletes hemofília tekintetében is hajlamosak vagyunk a legrosszabb asszociációk sodrába kerülni. Sokaknak jut eszébe a történelemből ismert családok, illetve gyermekeik tragikusnak tűnő élete, melyeket ezen betegség következményei, tünetei tettek nehézzé, szinte elviselhetetlenül küzdelmessé, fájdalmassá.
A genetikai alapon kialakuló betegségeket pedig egyébként is külön sejtelmesség, félelem, intolerancia és még mind a mai napig hazánkban különböző fokú diszkrimináció is övezi. Az örökletes betegségek ilyen fajta különös státuszát, vagy figyelemfelkeltő voltát támasztja alá az a tény is, hogy az emberek, ha pl. a vérzékenységről hallanak, egyből az örökletes formájára gondolnak, annak ellenére, hogy más oka is lehet a hemofíliának. Persze, ez az „érdekesebb” a „kiszámíthatatlanabb”, sőt egyenesen a „megmásíthatatlannak” vélt fajta.
Ha egy betegség pedig mind örökletes és mind potenciálisan halálos, akkor teljes az ijedelem.
Az örökletes vérzékenység esetében még ezeken felül is van plusz egy érdekesség, amivel különösen kitűnhet a többi, szintén hírhedtebb genetikai betegség közül. Ez pedig az, hogy bár a lányok bizony hordozói, sőt fiaik esetében a továbbadóik a betegségnek, de mégis tünettanilag a fiúkat érinti a betegség, ők lesznek betegek. (Néhány esetben lányoknak is lehetnek tünetei, de erről később lesz szó).
A fentiekhez mindenképpen hozzájön azonban az a jó hír is, hogy ma már a vérzékenység diagnosztikája és terápiája nagy evolúción ment át, tehát semmiképp sem kell a „biztos haláltól” félni. Az azonban tény és való, hogy akik ezzel a betegséggel rendelkeznek, tényleg bizonyos értelemben egy nehezebb életre lettek meghívva. Nekik embertársaikhoz képest fegyelmezettebb, több odafigyelést és óvatosságot igénylő életet kell élniük. Ha ez ijesztően hangzik is, annyit azért valós vigaszként hozzátehetünk, hogy egy jobban tervezett élet más bajok, betegségek ellen jobban vagy sokkal jobban véd. Ezen felül még létre jön az a gondolkodásmód is - mely az „egészségeseknél” sokszor hiányzik – mely szerint a tünetmentes élet már önmagában is boldog életnek számít. A tünetmentes életben pedig a mai diagnosztikai és terápiás háttérrel rendelkező orvostudomány mellet, már a vérzékenységgel élők sem szenvednek, vagy csak nagyon ritkán hiányt.
A vérzékenyég és annak diagnosztikájának története *
(Bár a hemofília néha nem örökletes eredetű, mivel azonban nagyrészt ez a fajta dominál, ezért innentől kezdve a hemofília alatt a bejegyzéseimben az örökletes vérzékenységet értem.)
Természetesen ma már egyértelműen megtudjuk állapítani a modern, a pontos diagnózishoz elengedhetetlen laboratóriumi vizsgálatokkal a veleszületett vérzékenység diagnózisát. A korai diagnózis és kezelésnek hála a 100 évvel ezelőtti állapotokhoz képest drasztikus javulást ért el az orvostudomány. A régi idők embere, vezetői, orvosai leginkább csak a józan eszüket tudták használni a betegség diagnosztizálásának, vagy egyáltalán annak létezése tekintetében. Azonban, mint azt látni fogjuk, elődeink igen érdekes és a mai szemmel is hasznos következtetéseket vontak le a betegséggel kapcsolatban.
Júdea – II. század
Az ókori Júdeában például egy rabbinikus rendelkezés felmentette azt a fiú gyermeket a körülmetélés szertartása alól, akinek korábban ezen szertartás során 2 fiú testvére már elvérzett. Ebből is látszik, hogy ők már nemcsak, hogy tudatában voltak a hemofília létezésének, de örökletes voltával is tisztában voltak. Simon ben Gamaliél rabbi pedig a II. században odáig terjesztette ki a felmentést, hogy azt rendelte el, hogy azoknál a fiúknál sem lehet a circumcisiót elvégezni, akiknek már ugyanilyen okból unokatestvérei is elvéreztek. Itt a családi előfordulás halmozódásának megfigyelése már egyértelműen látszik. A veleszületett vérzékenységre vonatkozó ismeretek már az V. században lezárt babilóniai Talmudba is belekerültek.
Középkor
Abulkázim mór sebészorvos enciklopédiájában már leírja a hemofília főbb tüneteit és annak öröklődő voltát. Ezt a művét egyébként XVII. szd. végéig használták a különböző orvosi egyetemeken. A benne szereplő család férfi tagjai kisebb sérülések elszenvedése után rendre elvéreztek.
Ezután az időszak után nagy előrelépések nem történtek a veleszületett vérzékenység tekintetében egészen William Harvey-ig (1578-1657), aki először írta le a vérkeringés folyamatát, a vér mozgását. Ezzel megdöntötte az ókortól tartó hiedelmet miszerint az emberi szervezet nap mint nap nagy mennyiségű vért állít elő, majd választ ki magából. Harvey írta le először, hogy a vért a szív pumpálja az ütőerekben, aztán az átmegy a tüdőn, hogy a vénákon keresztül újra a szívbe jusson, és ezzel a kör bezáruljon.
Ezen felfedezés lendítette előre az orvostudományt a vérátömlesztéssel való, kezdetben tragédiák sorozatával övezett kísérletezés felé. A vérszegénység megfigyelésen alapuló diagnosztizálását követően vérátömlesztéssel próbálgatták azt gyógyítani. Természetesen nem tudták, hogy a vérnek immunológiai sajátosságai vannak, és ha azok nem egyeznek a gazdaszervezetben (recipiens) és a vér adójában (donor) akkor könnyen végződhet halállal a vérátömlesztés.
Újkor
John Conrad Otto (1774-1844) már családfakutatást végzett. A hemofília három fő ismérvét a „Bizonyos családoknál fennálló vérzési hajlamról szóló beszámoló”-jában tette közzé, miszerint a vérzékenység férfiakat érintő, vérzési tünetekben megnyilvánuló, egészséges anyáról bizonyos mértékben fiúra örökíthető vérzési rendellenesség.
F. König 1890-ben a diagnosztikát addig fejlesztette, hogy a hemofilia következtében kialakuló ízületi gyulladást elkülönítette munkájában a tuberkulózis vagy egyéb kórkép által okozottétól.
A XIX. század második felében vált divatossá a betegséggel kapcsolatban végzett családfakutatások, melyekben Hay (1813), Thormann (1837), Grandidier (1855), Hoessli (1885) és Pratt (1908) játszottak pontos szerepet.
Habár a családi anamnézis feltérképezése a hemofília diagnózisában még ma is szerephez jut, a vérzékenység megállapítása a mai korszerű körülmények között már a különböző labordiagnosztikai módszerekhez kötött. A laborvizsgálatok része a vérképanalízis, az alvadási paraméterek feltérképezése, a VIII-as faktor vizsgálata stb.
Az alvadási vizsgálatok egyébként igen fontosak más betegségek feltérképezésénél is, ezért a labordiagnosztikai fejlesztések egyik igen hangsúlyos területévé váltak. A fejlődés többek közt a készülék méretcsökkentése, egyszerűsége és kis mintaigénye (vérvétel irányába is haladnak. Ennek eredményeként vannak ma már a piacon olyan készülékek, melyek hordozható pici voltuk miatt már a betegágy mellett gyors eredménnyel szolgálnak.
